Οι επιστήμονες έλυσαν το μυστήριο του χρωμοσώματος Υ, παρέχοντας έναν πλήρη γενετικό χάρτη του ανδρικού χρωμοσώματος φύλου. Αυτή η ανακάλυψη θα μας βοηθήσει να αποκωδικοποιήσουμε καταστάσεις που κυμαίνονται από τη στειρότητα έως τον καρκίνο.
Τα τελευταία πέντε χρόνια, περισσότεροι από εκατό ερευνητές σε όλο τον κόσμο προσπαθούν να λύσουν ένα μυστήριο που συνδέεται με το Υ, το χρωμόσωμα του ανδρικού φύλου που περιλαμβάνει σχεδόν 60 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων (μονάδες ή δομικά στοιχεία που αποτελούν το DNA). Οι επιστήμονες γνώριζαν ήδη τα 30 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων στο χρωμόσωμα Υ, αλλά δεν ήταν σε θέση να αποκωδικοποιήσουν το υπόλοιπο μισό λόγω της πολύπλοκης μοριακής δομής του.
Ωστόσο, τώρα έχουν αποκωδικοποιήσει ολόκληρο το χρωμόσωμα Υ και χάρη στη σκληρή δουλειά και τη δέσμευσή τους, άλλοι θα είναι σε θέση να μελετήσουν τις ανθρώπινες ασθένειες, την αναπαραγωγή, την εξέλιξη και τη γονιμότητα με περισσότερη σαφήνεια από ποτέ χρησιμοποιώντας το νεοανακαλυφθέν από άκρο σε άκρο γενετικό αλληλουχία του χρωμοσώματος Υ.
«Τώρα που έχουμε αυτή την 100% πλήρη αλληλουχία του χρωμοσώματος Υ, μπορούμε να εντοπίσουμε και να εξερευνήσουμε πολλές γενετικές παραλλαγές που θα μπορούσαν να επηρεάσουν τα ανθρώπινα χαρακτηριστικά και τις ασθένειες με τρόπο που δεν μπορούσαμε να κάνουμε πριν», είπε ο Dylan Taylor, ένας. των ερευνητών και ένας γενετιστής στο Πανεπιστήμιο Johns Hopkins.
Η αποκωδικοποίηση του χρωμοσώματος Υ ήταν πρόκληση
Οι ερευνητές στην κοινοπραξία Telomere-to-Telomere (T2T) ανέλυσαν την αλληλουχία του πλήρους χρωμοσώματος Χ το 2020. Ωστόσο, τους πήρε άλλα τρία χρόνια για να κάνουν το ίδιο για το χρωμόσωμα Υ λόγω της συνεχώς μεταβαλλόμενης φύσης του και των επαναλαμβανόμενων παλινδρομικών αλληλουχιών DNA. Το πρώτο μπορεί να γίνει καλά κατανοητό από το γεγονός ότι μεταξύ των πιθήκων και των ανθρώπων, το χρωμόσωμα Υ είναι το πιο συχνά μεταβαλλόμενο χρωμόσωμα.
Για παράδειγμα, σύμφωνα με τους ερευνητές, είναι ακόμη πιθανό το χρωμόσωμα Υ σε δύο άνδρες να έχει διαφορετικό αριθμό αντιγράφων του ίδιου γονιδίου. Μια άλλη πρόκληση ήταν οι παλινδρομικές ακολουθίες που μπορεί να επεκτείνονται σε εκατομμύρια ζεύγη βάσεων και να έχουν την ίδια δομή όταν τις βλέπουμε από προς τα εμπρός και προς τα πίσω. Επιπλέον, ένα σημαντικό μέρος του χρωμοσώματος Υ αποτελείται από δορυφορικό DNA.
Πρόκειται για εκτεταμένες περιοχές μη κωδικοποιητικού DNA που χαρακτηρίζονται από υψηλή επανάληψη. Μέσα στο χρωμόσωμα Υ, δύο δορυφόροι συνδέονται περίπλοκα μεταξύ τους, προσθέτοντας ένα επιπλέον επίπεδο πολυπλοκότητας στη διαδικασία προσδιορισμού αλληλουχίας. Οι ερευνητές μπόρεσαν να ξεπεράσουν όλες αυτές τις επιπλοκές χρησιμοποιώντας τις πιο προηγμένες τεχνολογίες αλληλουχίας και υπολογισμού. Όχι μόνο βρήκαν τα υπόλοιπα 30 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων για την αναφορά του χρωμοσώματος Υ, αλλά βρήκαν και 41 νέα γονίδια.
Γιατί έχει σημασία η αποκωδικοποίηση ολόκληρου του χρωμοσώματος Υ;
Παρόλο που το χρωμόσωμα Υ βρίσκεται σε ανθρώπους αρσενικούς, επηρεάζει επίσης τη μελέτη άλλων φύλων που μπορεί να έχουν το χρωμόσωμα, τα βακτήρια και άλλους μικροοργανισμούς. Για παράδειγμα, προηγουμένως, οι επιστήμονες δεν ήταν σε θέση να εξετάσουν με σαφήνεια το βακτηριακό DNA επειδή τα δείγματα συχνά περιείχαν ανθρώπινο DNA λόγω συλλογής από επιχρίσματα ανθρώπινου δέρματος. Βασίστηκαν στην αναφορά του ανθρώπινου γονιδιώματος για να διακρίνουν και να αφαιρέσουν την ανθρώπινη μόλυνση, την οποία δεν είχαν μέχρι τώρα.
Εφόσον η αναφορά στο χρωμόσωμα Υ έχει πλέον ολοκληρωθεί, οι επιστήμονες μπορούν να μελετήσουν καλύτερα το βακτηριακό γονιδίωμα. Κατά τη διάρκεια της τρέχουσας μελέτης, οι ερευνητές εντόπισαν επίσης 5.000 βακτηριακά γονιδιώματα που προηγουμένως θεωρούνταν λανθασμένα ως μέρη του ανθρώπινου χρωμοσώματος Υ λόγω μόλυνσης. Ωστόσο, αυτό είναι μόνο ένα από τα πολλά οφέλη της γνώσης ολόκληρης της αναφοράς του χρωμοσώματος Υ. Σύμφωνα με τους ερευνητές, εδώ είναι μια λίστα με πολλές άλλες επαναστατικές αλλαγές που θα μπορούσε να φέρει η ανακάλυψή τους:
- Η νεοσύστατη αναφορά στο χρωμόσωμα Υ προσφέρει βελτιωμένες ευκαιρίες για τη μελέτη της εξέλιξης των γονιδίων του φύλου-χρωμοσώματος στους άνδρες. Αυτό θα μπορούσε να μας βοηθήσει περαιτέρω να βελτιώσουμε τη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης και να αποκαλύψουμε πολύτιμες γνώσεις σχετικά με τη στειρότητα.
- Γενικά, οι επιστήμονες αναλύουν το γονιδίωμα ενός ατόμου συγκρίνοντάς το με μια τυπική αναφορά για τον εντοπισμό παραλλαγών. Τα πλήρη δεδομένα του χρωμοσώματος Υ θα βελτιώσουν την κατανόησή μας για τέτοιες παραλλαγές και σχετικές ασθένειες.
- Δεδομένου ότι το χρωμόσωμα Υ περνά από τη μια γενιά στην άλλη, τα δεδομένα από την πλήρη αλληλουχία μπορούν να βοηθήσουν τους επιστήμονες να μελετήσουν και να προβλέψουν τις αλλαγές που συμβαίνουν σε διαφορετικά σύνολα ανθρώπινων πληθυσμών με την πάροδο του χρόνου με πιο λεπτομερή τρόπο και με μεγαλύτερη ακρίβεια.
- Οι επιστήμονες μπορούν να κατανοήσουν καλύτερα την αιτία πολλών ιατρικών καταστάσεων που συνδέονται με το χρωμόσωμα Υ, όπως το σύνδρομο Swyer, το σύνδρομο Jacob, η ολιγοζωοσπερμία (χαμηλός αριθμός σπερματοζωαρίων) κ.λπ. Αυτό θα τους επιτρέψει να καταλήξουν σε αποτελεσματικές θεραπευτικές στρατηγικές.
Αυτά τα ευρήματα θα μπορούσαν επίσης να ρίξουν φως στο πώς συγκεκριμένα γονίδια του χρωμοσώματος Υ διαμορφώνουν την ανδρική συμπεριφορά και την αναπαραγωγική υγεία. Είναι ενδιαφέρον ότι ορισμένες πρόσφατες μελέτες συνδέουν αλλαγές που σχετίζονται με τη γήρανση στο Y χρωμοσώματα με ανάπτυξη καρκίνου. Οι συντάκτες της τρέχουσας μελέτης πιστεύουν ότι οι επιστήμονες μπορούν πλέον να κατανοήσουν τέτοιους μηχανισμούς σε βάθος χρησιμοποιώντας την πλήρη ακολουθία αναφοράς.
Μελέτη
Διαβάστε επίσης...
Τι να προσέξετε για να μην πάρετε παραπανίσια κιλά κατά την περίοδο της νηστείας
Μπορείτε κατά την περίοδο της νηστείας να χάσετε βάρος;
Περισσότερα
