Τεστ DNA: Τι είναι και πώς λειτουργούν;

Τι είναι τα τεστ DNA;

Οι δοκιμές DNA είναι γενετικές εξετάσεις που μπορούν να παραγγελθούν και να ολοκληρωθούν από οποιονδήποτε στο ευρύ κοινό χωρίς τη συμμετοχή ειδικού υγειονομικής περίθαλψης. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να γίνουν από το σπίτι όταν ο πελάτης στέλνει το δείγμα του (σάλιο, μάγουλο, αίμα κ.λπ.) και λαμβανει τα αποτελέσματα σε μια ηλεκτρονική αναφορά.

Ταξινόμηση δοκιμής ανά τύπο ανάλυσης

Αυτές οι δοκιμές αναλύουν τις γενετικές πληροφορίες των πελατών, με άλλα λόγια, τη δομή και τις αλλαγές του DNA ενός ατόμου, για να προβλέψουν την πιθανότητα ανάπτυξης συγκεκριμένων ασθενειών ή να προσδιορίσουν την καταγωγή ενός ατόμου. Υπάρχουν τρεις τύποι τεστ DNA :

Τύπος δοκιμής
Περιγραφή

Αυτοσωμικό DNA

• Το αυτοσωμικό DNA είναι το DNA που βρίσκεται στον πυρήνα του σωματικού κυττάρου - τα κύτταρα του σώματος εκτός των γεννητικών κυττάρων (σπερματοζωάρια και κύτταρα ωαρίων).
• Οι άνθρωποι λαμβάνουν το μισό από το αυτοσωματικό DNA τους από τον πατέρα τους και το άλλο μισό από τη μητέρα τους.
• Οι αυτοσωματικές εξετάσεις DNA προσδιορίζουν τα αποτελέσματα τόσο από τη μητρική όσο και από την πατρική πλευρά της οικογένειας.
• Ο πιο δημοφιλής τύπος εξέτασης DNA στο σπίτι.

Μιτοχονδριακό DNA (mtDNA)

• Τα μιτοχόνδρια είναι τα οργανίδια που βρίσκονται στα ευκαρυωτικά (οργανισμοί των οποίων τα κύτταρα περιέχουν έναν πυρήνα).
• Όλο το μιτοχονδριακό DNA κληρονομείται από τη μητέρα.
• Το μιτοχονδριακό DNA ανιχνεύει μόνο γενετικές σχέσεις σε μια μητρική γραμμή.
• Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες μπορούν να κάνουν τεστ mtDNA.

Υ-χρωμόσωμα (Y-DNA)

• Το χρωμόσωμα Υ είναι ένα από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα στους ανθρώπους και υπάρχει μόνο στους άνδρες.
• Η γενετική πληροφορία στο χρωμόσωμα Υ μεταβιβάζεται από πατέρα σε γιο σχεδόν αμετάβλητη.
• Μόνο τα αρσενικά μπορούν να κάνουν εξετάσεις χρωμοσώματος Υ.
• Μόνο οι γενετικές σχέσεις πατρικής γραμμής μπορούν να εντοπιστούν.

Ταξινόμηση δοκιμών με βάση τα ληφθέντα αποτελέσματα

Στην αρχή, αναπτύχθηκαν τεστ DNA για την εκτίμηση της πιθανότητας εμφάνισης αρκετών κοινών ασθενειών. Ωστόσο, οι εταιρείες που τα προσφέρουν γρήγορα παρατήρησαν ότι τέτοιες δοκιμές μπορούν επίσης να απαντήσουν σε άλλα ερωτήματα που σχετίζονται με τη γενετική, π.χ. την προέλευση. Ως αποτέλεσμα, τα τεστ DNA απευθείας στον καταναλωτή που είναι διαθέσιμα στην αγορά σήμερα μπορούν να απαντήσουν σε αυτά τα ερωτήματα:

• Κίνδυνος ασθένειας. Τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων προβλέπουν τον γενετικό σας κίνδυνο να αναπτύξετε ορισμένες κληρονομικές ασθένειες (π.χ. νόσος Alzheimer, νόσος Parkinson, ορισμένοι τύποι καρκίνου, κ.λπ.) που μπορεί να προκληθούν από πολλαπλές παραλλαγές σε πολλά γονίδια.
• Γενεαλογία. Τα αποτελέσματα αυτών των δοκιμών βρίσκουν και εντοπίζουν ενδείξεις σχετικά με την προέλευση των προγόνων του ατόμου (την εθνικότητα τους).
• Συγγένεια. Τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων δείχνουν εάν υπάρχει γενετική σχέση μεταξύ δύο ή περισσότερων ατόμων (π.χ. πατέρας/μητέρα–παιδί, αδέρφια, θεία/θείος–ανιψιά/ανιψιός κ.λπ.).
• Υγεία. Ορισμένες εξετάσεις παρέχουν πληροφορίες σχετικά με την ανταπόκριση του οργανισμού ενός ατόμου σε διάφορα φάρμακα . Άλλοι μπορούν ακόμη και να εκτιμήσουν τη γενετική προδιάθεση ενός ατόμου για παχυσαρκία.
• ΤΡΟΠΟΣ ΖΩΗΣ. Τα αποτελέσματα αυτών των δοκιμών λένε στον πελάτη πληροφορίες σχετικά με τους πιο κατάλληλους παράγοντες τρόπου ζωής για αυτόν, π.χ. τύπος διατροφής, φυσικής κατάστασης, προϊόντα περιποίησης δέρματος κ.λπ. Συνήθως, οι εταιρείες που πωλούν αυτού του είδους τις δοκιμές προσφέρουν επίσης προγράμματα ή προϊόντα προσαρμοσμένα σύμφωνα με επιτεύχθηκαν αποτελέσματα.

Πώς να επιλέξετε ένα τεστ DNA;

Εάν ο πελάτης επιθυμεί να λάβει με ακρίβεια, επεξηγημένα αποτελέσματα, είναι σημαντικό να επιλέξει την καταλληλότερη εταιρεία δοκιμών. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι οι δοκιμές DNA για μη ιατρικούς ή ιατρικούς σκοπούς χαμηλού κινδύνου δεν εξετάζονται από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) πριν διατεθούν στην αγορά. Ως εκ τούτου, είναι πολύ σημαντικό για τον πελάτη να κάνει τη σωστή επιλογή. Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που πρέπει να ληφθούν υπόψη πριν από την επιλογή ενός τεστ:

• Αναμενόμενα αποτελέσματα. Δεν εξετάζουν όλα τα τεστ DNA τα ίδια γονίδια για τον ίδιο παράγοντα αξιολόγησης. Είναι σημαντικό να επιλέξετε ένα τεστ που αξιολογεί το ευρύτερο φάσμα γονιδίων.
• Απόρρητο και ασφάλεια. Είναι σημαντικό να αναθεωρήσετε την πολιτική απορρήτου μιας εταιρείας, επειδή ορισμένοι ενδέχεται να πωλούν προσωπικά δεδομένα σε τρίτους ή μπορεί να επιτρέπουν σε μη εξουσιοδοτημένο προσωπικό να έχει πρόσβαση στις πληροφορίες των πελατών. Άλλοι δεν εγγυώνται επαρκή προστασία.
• Δοκιμή ποιότητας απόδοσης. Συνιστάται ιδιαίτερα να επιλέγετε εταιρείες που επεξεργάζονται δοκιμές σε εργαστήρια που ακολουθούν τις απαιτήσεις των κρατικών και ομοσπονδιακών κανονισμών.
• Περαιτέρω υποστήριξη. Είναι πολύ πιο εύκολο για τον πελάτη να κατανοήσει τα αποτελέσματα εάν μια εταιρεία παρέχει επιπλέον υπηρεσίες υποστήριξης — για παράδειγμα, διαδικτυακή διαβούλευση με έναν γιατρό για να συζητήσει τα αποτελέσματα των εξετάσεων.

Η προσφορά τεστ DNA στην αγορά είναι τεράστια και εξακολουθεί να αυξάνεται. Επιπλέον, δεν δοκιμάζουν όλες οι εταιρείες τα ίδια μέρη DNA κατά την αξιολόγηση του κινδύνου ασθένειας/κατάστασης ή τον προσδιορισμό της καταγωγής. Επομένως, τα αποτελέσματα μεταξύ τους μπορεί να διαφέρουν. Για αυτόν τον λόγο, ο πελάτης πρέπει να κάνει μια υπεύθυνη επιλογή πριν αγοράσει ένα τεστ. Τέλος, για να αποφευχθεί οποιαδήποτε παρανόηση των αποτελεσμάτων, συνιστάται στους πελάτες να συμβουλευτούν έναν εξειδικευμένο ιατρό.

Πηγές 

1. European Journal of Human Genetics. Direct-to-consumer genetic testing: an updated systematic review of healthcare professionals’ knowledge and views, and ethical and legal concerns.
2. Genomics & Informatics. Direct-to-consumer genetic testing: advantages and pitfalls.